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 理化学研究所 椎間板ヘルニアの原因遺伝子を新たに発見
編集部 石井雄二 2008年5月9日 09時55分更新
独立行政法人理化学研究所は、慶應義塾大学整形外科らの臨床研究機関と協力し、腰椎椎間板ヘルニアの原因の1つが、THBS2遺伝子とMMP9遺伝子の1つの塩基の変異であることを発見した。
THBS2遺伝子は椎間板に発現することやTHBS2タンパク質の異常が脊椎の変形をきたすことが知られているが、THBS2遺伝子の中に存在する遺伝子多型について相関解析という手法を行ったところ、ある多型に非常に強い相関が見つかり、この多型の感受性アレルを持つ人は、持たない人に比べ約1.4倍も椎間板ヘルニアになりやすいことも分かった。
感受性アレルでは、遺伝子が転写される際に異常なスプライシングが起こり、その結果、細胞外基質分解酵素であるMMPとの結合が低下しMMPの活性が高まり、椎間板が変性して椎間板ヘルニアになりやすくなると考えられる。さらに、MMP2、MMP9遺伝子においても同様の相関解析を行ったところ、MMP9遺伝子内のある多型にも強い相関が見つかり、THBS2、MMP9両遺伝子内に多型の感受性アレルを持つ人は、持たない人に比べ、約3.0倍も椎間板ヘルニアになりやすいことが分かった。
今回の研究成果により、椎間板ヘルニアにどの程度なりやすいかを事前に予測することが可能になると期待されている。
この研究は、理研ゲノム医科学研究センター(中村祐輔センター長)骨関節疾患研究チームの池川志郎チームリーダー、広瀬裕一郎研究生らの研究グループによる成果となっている。
関連URL: http://www.riken.go.jp/
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